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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Tay-Sachs Disease, AB Variant
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Descriptor
Portugués
:
Doença de Tay-Sachs Variante AB
Sinónimos
Español
:
Gangliosidosis GM2 Variante AB
Gangliosidosis GM2 Tipo AB
Enfermedad por Deficiencia del Activador de la Proteína GM2
Enfermedad por Deficiencia de Proteína GM2 Activadora
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750
C16.320.565.189.435.825.300.300.750
C16.320.565.398.641.803.350.300.925
C16.320.565.595.554.825.300.300.920
C18.452.132.100.435.825.300.300.750
C18.452.584.687.803.350.300.925
C18.452.648.189.435.825.300.300.750
C18.452.648.398.641.803.350.300.925
C18.452.648.595.554.825.300.300.920
Definición
Español
:
Una forma de
GANGLIOSIDOSIS GM2
resultado de una carencia de función de la
PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2)
, generalmente debido a las mutaciones genéticas. La designación variante AB se refiere a los niveles elevados de las
proteínas
de
HEXOSAMINIDASA A
y de
HEXOSAMINIDASA B
que ocurren en los
tejidos
que carencen
PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2).
Relacionados
Español
:
Proteina Activadora de G (M2)
Calificadores Permitidos
Español
:
sangre
líquido cefalorraquídeo
inducido químicamente
clasificación
complicaciones
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economía
etnología
embriología
enzimología
epidemiología
etiología
genética
historia
inmunología
metabolismo
microbiología
mortalidad
enfermería
patología
prevención & control
fisiopatología
parasitología
psicología
radiografía
rehabilitación
cintigrafía
radioterapia
cirugía
terapia
orina
ultrasonografía
veterinaria
virología
Número del Registro:
38631
Identificador Único:
D049290
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
SciELO
LILACS
LIS